Бпан на аву: Фото машин бпан на аву в ВК

Пацанская машина – 66 фото

Дата: 18-10-2021
Смотрели: 2 295
66 фото

1

БМВ м5 БПАН

2

ВАЗ 2112 купе стенс

3

ВАЗ 2109 на аву

4

BMW e38 90е

5

Роллс Ройс Бандитский

6

ВАЗ 2114 опер БПАН

7

Lada 21099

8

Приора БПАН

9

Красивая тонированная машина

10

Приора на пневме на ВОССЕНАХ

11

BMW e38 бандитская

12

ВАЗ 2108 черная акула

13

Audi s5 обои

14

BMW e38 735il

15

Бандиты на машинах

16

Лада 2109 Centre Side

17

Пацанские Тачки

18

Черная мощная машина

19

BMW e38 в России

20

ВАЗ 2101 лоурайдер

21

Бункер ВАЗ таз

22

Пацанская Лада

23

Пацанские машины

24

Приколюхи на приоре

25

ВАЗ 2109 Black Nine Centre Side

26

Фотообои гараж

27

Приора 4к

28

Красивые пацанские

29

Бандитские Тачки

30

ВАЗ 2105 пикап

31

Митсубиси Лансер пацанская

32

Хендай акцент черный Пацанский

33

Рендж Ровер и Доберман

34

ВАЗ 2112 И девушки

35

Лада 2110 БПАН

36

ВАЗ 2115 И девушки

37

Красивые машины на аватарку

38

Пацанские машины с девушками

39

ВАЗ 2112 таз

40

2113 Centre Side

41

ВАЗ 2108 бандитская

42

Крутая Приора

43

Пацанский авто

44

Приора с124ву777

45

ВАЗ 2110 киберпанк

46

БМВ х5 е53 девушки

47

Ламба и Гелик а4

48

ВАЗ 2110 Пацанский таз

49

Пацанское авто

50

BMW e39 Art

51

БМВ е34 бандитка

52

ВАЗ 2101 классика

53

Лада 2114 черная пацанская

54

Пацанский таз

55

Порше 911 на аву

56

Hyundai Accent Пацанский

57

Парень на БМВ

58

ВАЗ 2115 стенс

59

Бандитские автомобили

60

БМВ е34 Блатная

61

Девушка и БМВ х5

62

Черная машина

63

ВАЗ 2112 валит

64

Крутые машины семёрки и Приоры

65

ВАЗ 2114 черная на литье пацанская

  • Автомобили

Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком (BPAN), как генетически простая модель многогранной невропатологии, возникающей в результате дефектов аутофагии

Обзор

. 2019 24 апреля; 30 (3): 261-277.

doi: 10.1515/ревнейро-2018-0045.

Кэтрин Хун Хуан Хор
1

2
, Бор Луен Тан
3

4

Принадлежности

  • 1 Академическая клиническая программа нейробиологии, Медицинская школа Duke-NUS, Сингапур 169857, Сингапур.
  • 2 Департамент исследований, Национальный институт неврологии, Сингапур 308433, Сингапур.
  • 3 Кафедра биохимии, Медицинская школа Йонг Лу Лин, Национальный университет системы здравоохранения, Сингапур 117597, Сингапур.
  • 4 Высшая школа интегративных наук и инженерии NUS, Национальный университет Сингапура, Сингапур 117456, Сингапур.

  • PMID:

    30204590

  • DOI:

    10.1515/ревнейро-2018-0045

Обзор

Кэтрин Хун Хуан Хор и др.

Преподобный Нейроски.

.

. 2019 24 апреля; 30 (3): 261-277.

doi: 10.1515/ревнейро-2018-0045.

Авторы

Кэтрин Хун Хуан Хор
1

2
, Бор Луен Тан
3

4

Принадлежности

  • 1 Академическая клиническая программа нейробиологии, Медицинская школа Duke-NUS, Сингапур 169857, Сингапур.
  • 2 Департамент исследований, Национальный институт неврологии, Сингапур 308433, Сингапур.
  • 3 Кафедра биохимии, Медицинская школа Йонг Лу Лин, Национальный университет системы здравоохранения, Сингапур 117597, Сингапур.
  • 4 Высшая школа интегративных наук и инженерии NUS, Национальный университет Сингапура, Сингапур 117456, Сингапур.

  • PMID:

    30204590

  • DOI:

    10.1515/ревнейро-2018-0045

Абстрактный

Аутофагия является важным и консервативным клеточным гомеостатическим процессом. Дефекты в основных и вспомогательных компонентах аутофагического механизма наиболее серьезно повлияют на терминально дифференцированные клетки, такие как нейроны. Нейродегенеративное/нейродегенеративное расстройство, связанное с β-пропеллерным белком (BPAN), возникает в результате гетерозиготных или гемизиготных мутаций зародышевой линии/патогенного варианта гена Х-хромосомы WDR45, кодирующего белок повтора WD40, взаимодействующий с фосфоинозитидами 4 (WIPI4). Этот недавно идентифицированный подтип спектра нейродегенерации с болезнями накопления железа в головном мозге характеризуется двухфазным характером проявления и прогрессирования заболевания. Первая фаза включает раннее начало эпилептических припадков, общую задержку развития, умственную отсталость и аутистический синдром. Впоследствии паркинсонизм и дистония, а также деменция проявляются подострым образом в подростковом или раннем взрослом возрасте. Таким образом, фенотипы болезни BPAN сложны и связаны с широким спектром других невропатологических расстройств. WIPI4/WDR45 играет важную роль в аутофагии, действуя как связывающий фосфатидилинозитол-3-фосфат эффектор, который участвует в биогенезе аутофагосом и контроле их размера. Здесь мы обсуждаем недавние обновления о механистической роли WIPI4 в аутофагии и связываем нейропатологические проявления двухфазного детского (эпилепсия, аутизм) и подросткового (дистония, паркинсонизм, деменция) фенотипов BPAN с неврологическими последствиями нарушения аутофагии, которые в настоящее время известны или появляются. при многих других нарушениях развития нервной системы и нейродегенеративных заболеваниях. Поскольку моногенные мутации WDR45 в BPAN приводят к большому спектру фенотипов заболеваний, возникающих из-за дисфункций аутофагии, они потенциально могут служить простой и уникальной генетической моделью для изучения патологии и терапии более широкого спектра нейропатологических состояний с дефектами аутофагии.


Ключевые слова:

паркинсонизм; WIPI4/WDR45; аутизм; аутофагия; Нейродегенерация, связанная с β-пропеллерным белком (BPAN).

Похожие статьи

  • Спектр нейроразвития, нервно-мышечных и нейродегенеративных нарушений из-за дефектной аутофагии.

    Денебур К., Рамм М., Смит Л.Дж., Барон О., Сингх К., Бирн С.К., Дюшен М.Р., Гаутель М., Эскелинен Э.Л., Фанто М., Юнгблут Х.
    Денебур С. и соавт.
    Аутофагия. 2022 март;18(3):496-517. дои: 10.1080/15548627.2021.1943177. Epub 2021 19 августа.
    Аутофагия. 2022.

    PMID: 34130600
    Бесплатная статья ЧВК.

  • WDR45 , один ген, связанный с множественными нарушениями развития нервной системы.

    Конг Ю., Со В., Тийссен М.Дж., Вербеек Д.С., Реджори Ф., Мауте М.
    Конг Ю и др.
    Аутофагия. 2021 Декабрь; 17 (12): 3908-3923. дои: 10.1080/15548627.2021.1899669. Epub 2021 12 апр.
    Аутофагия. 2021.

    PMID: 33843443
    Бесплатная статья ЧВК.

    Рассмотрение.

  • Ген аутофагии Wdr45/Wipi4 регулирует функции обучения и памяти, а также аксональный гомеостаз.

    Чжао Ю.Г., Сунь Л., Мяо Г., Цзи С., Чжао Х., Сунь Х., Мяо Л., Ёсии С.Р., Мидзусима Н., Ван Х, Чжан Х.
    Чжао Ю.Г. и др.
    Аутофагия. 2015;11(6):881-90. дои: 10.1080/15548627.2015.1047127.
    Аутофагия. 2015.

    PMID: 26000824
    Бесплатная статья ЧВК.

  • Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком.

    Грегори А., Куриан М.А., Хаак Т., Хейфлик С.Дж., Хогарт П.
    Грегори А. и др.
    2017 Feb 16. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, редакторы. GeneReviews ® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2022 гг.
    2017 Feb 16. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, редакторы. GeneReviews ® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2022 гг.

    PMID: 28211668
    Бесплатные книги и документы.

    Рассмотрение.

  • Является ли WDR45 недостающим звеном для аутофагии, вызванной стрессом ER, при нейродегенерации, связанной с бета-пропеллером?

    Моллеро Б., Уолтер Л.
    Моллеро Б. и соавт.
    Аутофагия. 2019 декабря; 15 (12): 2163-2164. дои: 10.1080/15548627.2019.1668229. Эпаб 201919 сентября.
    Аутофагия. 2019.

    PMID: 31525124
    Бесплатная статья ЧВК.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

  • Мутантный WDR45 приводит к измененной ферритинофагии и ферроптозу при нейродегенерации, связанной с белком β-пропеллера.

    Диау С.Х., Ганос С., Зиттель С., Плетце-Мартин К., Куликовская Л., Вос М., Вестенбергер А., Ракович А., Ломанн К., Дулович-Махлоу М.
    Диау С.Х. и соавт.
    Int J Mol Sci. 2022 авг 23;23(17):9524. doi: 10.3390/ijms23179524.
    Int J Mol Sci. 2022.

    PMID: 36076926
    Бесплатная статья ЧВК.

  • К лучшему пониманию роли аутофагии в развитии нервной системы при болезни и здоровье.

    Сапата-Муньос Х., Вильярехо-Зори Б., Ларго-Баррьентос П., Бойя П.
    Сапата-Муньос Дж. и др.
    Клеточный стресс. 2021 29 июня; 5 (7): 99-118. дои: 10.15698/cst2021.07.253. электронная коллекция 2021 июль.
    Клеточный стресс. 2021.

    PMID: 34308255
    Бесплатная статья ЧВК.

    Рассмотрение.

  • Спектр нейроразвития, нервно-мышечных и нейродегенеративных нарушений из-за дефектной аутофагии.

    Денебур К., Рамм М., Смит Л.Дж., Барон О., Сингх К., Бирн С.К., Дюшен М.Р., Гаутель М., Эскелинен Э.Л., Фанто М., Юнгблут Х.
    Денебур С. и соавт.
    Аутофагия. 2022 март; 18 (3): 496-517. дои: 10.1080/15548627.2021.1943177. Epub 2021 19 августа.
    Аутофагия. 2022.

    PMID: 34130600
    Бесплатная статья ЧВК.

  • WDR45 , один ген, связанный с множественными нарушениями развития нервной системы.

    Конг Ю., Со В., Тийссен М.Дж., Вербеек Д.С., Реджори Ф., Мауте М.
    Конг Ю и др.
    Аутофагия. 2021 Декабрь; 17 (12): 3908-3923. дои: 10.1080/15548627.2021.1899669. Epub 2021 12 апр.
    Аутофагия. 2021.

    PMID: 33843443
    Бесплатная статья ЧВК.

    Рассмотрение.

  • mTOR подавляет макроаутофагию во время постнатального развития полосатого тела и является гиперактивным в мышиных моделях расстройств аутистического спектра.

    Либерман О.Дж., Карточчи В., Пигулевский И., Молинари М., Карбонелл Дж., Бросета М.Б., Пост М.Р., Зульцер Д., Боргквист А., Сантини Э.
    Либерман О.Дж. и др.
    Неврологи передней клетки. 2020 31 марта; 14:70. doi: 10.3389/fncel.2020.00070. Электронная коллекция 2020.
    Неврологи передней клетки. 2020.

    PMID: 32296308
    Бесплатная статья ЧВК.

Просмотреть все статьи “Цитируется по”

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Нейродегенерация, связанная с белком бета-пропеллера — GeneReviews®

  • Abidi A, Mignon-Ravix C, Cacciagli P, Girard N, Milh M, Villard L. Эпилептическая энцефалопатия с ранним началом как начальное клиническое проявление делеции WDR45 у мужчин пациент. Eur J Hum Genet. 2016;24:615–8. [Бесплатная статья PMC: PMC4929878] [PubMed: 26173968]

  • Behrends C, Sowa ME, Gygi SP, Harper JW. Сетевая организация системы аутофагии человека. Природа. 2010; 466: 68–76. [Бесплатная статья PMC: PMC2

    8] [PubMed: 20562859]

  • Дуфке А., Грассхофф У., Дуфке С., Кальшойер В., Шредер С., Бек-Водл С., Цшах А., Нагеле Т., Рисс О., Бауэр П., Крагело- Анализ всего X-экзома на основе Mann I. NGS выявил семейную миссенс-мутацию WDR45 у 3 мужчин с умственной отсталостью и накоплением железа в мозге. Аннотация П08.53-С. Милан, Италия: Конференция Европейского общества генетики человека. 2014. Аннотация доступна в Интернете.

  • Грегори А., Хейфлик С.Дж. Генетика нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011; 11: 254–61. [Бесплатная статья PMC: PMC5908240] [PubMed: 21286947]

  • Грегори А., Полстер Б.Дж., Хейфлик С.Дж. Клинические и генетические особенности нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге. J Med Genet. 2009; 46:73–80. [Бесплатная статья PMC: PMC2675558] [PubMed: 18981035]

  • Хаак Т. Б., Хогарт П., Крюер М.С., Грегори А., Виланд Т., Шварцмайр Т., Граф Э., Сэнфорд Л., Мейер Э., Кара Э., Куно С.М., Харик С.И., Данду В.Х., Нардоччи Н., Зорзи Г., Данауэй Т., Тарнопольский М., Скиннер С., Фрухт С., Ханспал Э., Шрандер-Штумпель С., Херон Д., Миньо С., Гаравалья Б., Бхатия К., Харди Дж., Стром Т.М., Боддарт N, Houlden HH, Kurian MA, Meitinger T, Prokisch H, Hayflick SJ. Секвенирование экзома выявляет мутации de novo WDR45, вызывающие фенотипически отличную, сцепленную с Х-хромосомой доминантную форму NBIA. Am J Hum Genet. 2012;91:1144–9. [Бесплатная статья PMC: PMC3516593] [PubMed: 23176820]

  • Хаак Т.Б., Хогарт П., Грегори А., Прокиш Х., Хейфлик С.Дж. BPAN: единственное Х-сцепленное доминантное расстройство NBIA. Int Rev Neurobiol. 2013; 110:85–90. [PubMed: 24209435]

  • Hayflick SJ, Kruer MC, Gregory A, Haack TB, Kurian MA, Houlden HH, Anderson J, Boddaert N, Sanford L, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T , Тарнопольский М. , Скиннер С., Холден К.Р., Фрухт С., Ханспал Э., Шрандер-Штумпель С., Миньо С., Херон Д., Сондерс Д.Е., Каминска М., Лин Дж.П., Ласселлес К., Куно С.М., Мейер Э., Гаравалья Б., Бхатия К. , de Silva R, Crisp S, Lunt P, Carey M, Hardy J, Meitinger T, Prokisch H, Hogarth P. Нейродегенерация, связанная с белком β-пропеллера: новое доминантное заболевание, связанное с Х-хромосомой, с накоплением железа в головном мозге. Мозг. 2013; 136:1708–17. [Бесплатная статья PMC: PMC3673459] [PubMed: 23687123]

  • Хогарт П. Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге: диагностика и лечение. Дж Мов Расстройство. 2015; 8:1–13. [Статья бесплатно PMC: PMC4298713] [PubMed: 25614780]

  • Ичиносе Ю., Мива М., Онохара А., Оби К., Шиндо К., Сайтсу Х., Мацумото Н., Такияма Ю. Характерные результаты МРТ при бета-пропеллерном белке нейродегенерация (BPAN). Нейрол Клин Практ. 2014;4:175–7. [Бесплатная статья PMC: PMC4001181] [PubMed: 24790802]

  • Khalifa M, Naffaa L. Секвенирование экзома выявило новую мутацию со сдвигом рамки WDR45 и унаследованные гетерозиготные варианты POLR3A у женщины со сложным фенотипом и смешанными результатами МРТ головного мозга. Евр Дж Мед Жене. 2015;58:381–6. [PubMed: 26096995]

  • Kruer MC, Boddaert N, Schneider SA, Houlden H, Bhatia KP, Gregory A, Anderson JC, Rooney WD, Hogarth P, Hayflick SJ. Нейровизуализационные признаки нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге. AJNR Am J Нейрорадиол. 2012;33:407–414. [Бесплатная статья PMC: PMC7966445] [PubMed: 21920862]

  • Li D, Roberts R. Белки с WD-повторами: структурные характеристики, биологическая функция и их участие в заболеваниях человека. Cell Mol Life Sci. 2001;58:2085–97. [PubMed: 11814058]

  • Long M, Abdeen N, Geraghty MT, Hogarth P, Hayflick S, Venkateswaran S. Новая мутация WDR45 и патогномоничная визуализация BPAN у молодой женщины с легкой когнитивной задержкой. Педиатрия. 2015;136:e714–7. [PubMed: 26240209]

  • Накашима М. , Такано К., Цуюсаки Ю., Ёситоми С., Шимоно М., Аоки Ю., Като М., Аида Н., Мизугути Т., Миятакэ С., Мияке Н., Осака Х., Сайтсу Х., Мацумото Н. y Мутации WDR45 у трех пациентов мужского пола с синдромом Веста. Джей Хам Жене. 2016; 61: 653–61. [В паблике: 27030146]

  • Нассиф М., Хетц С. Нарушение аутофагии: перекресток между нейродегенерацией и тауопатиями. БМС Биол. 2012;10:78. [Бесплатная статья PMC: PMC3448508] [PubMed: 22999309]

  • Нисиока К., Ояма Г., Йошино Х., Ли Ю, Мацусима Т., Такеучи С., Мочизуки Ю., Мори-Йошимура М., Мурата М., Ямасита С., Накамура Н. , Konishi Y, Ohi K, Ichikawa K, Terada T, Obi T, Funayama M, Saiki S, Hattori N. Высокая частота нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком (BPAN), среди пациентов с умственной отсталостью и молодым паркинсонизмом. Нейробиол Старение. 2015;36:2004.e9–15. [PubMed: 25744623]

  • Никсон Р.А. Роль аутофагии в нейродегенеративных заболеваниях. Нат Мед. 2013;19:983–97. [PubMed: 23921753]

  • Охба С. , Набатаме С., Иидзима Й., Нишияма К., Цурусаки Й., Накашима М., Мияке Н., Танака Ф., Озоно К., Сайтсу Х., Мацумото Н. Мутация WDR45 De novo у пациента, показывающего клинически синдром Ретта с отложением железа в головном мозге у детей. Джей Хам Жене. 2014;59:292–5. [PubMed: 24621584]

  • Паудел Р., Ли А., Витхофф С., Бандопадхьяй Р., Бхатия К., де Сильва Р., Холден Х., Холтон Дж.Л. Нейропатология нейродегенерации, связанной с бета-пропеллерным белком (BPAN): новая таупатия. Acta Neuropathol Commun. 2015;3:39. [Бесплатная статья PMC: PMC4486689] [PubMed: 26123052]

  • Пеллок Дж.М., Грахови Р., Шиннар С., Барам Т.З., Беттис Д., Длугос Д.Д., Гайярд В.Д., Гибсон П.А., Холмс Г.Л., Нордл Д.Р., О’Делл С. , Шилдс В.Д., Треватан Э., Уилесс Дж.В. Инфантильные спазмы: консенсусный отчет США. Эпилепсия. 2010;51:2175–89. [PubMed: 20608959]

  • Pont-Kingdon G, Gedge F, Wooderchak-Donahue W, Schrijver I, Weck KE, Kant JA, Oglesbee D, Bayrak-Toydemir P, Lyon E, et al. Разработка и аналитическая валидация клинических анализов секвенирования ДНК. Arch Pathol Lab Med. 2012; 136:41–6. [В паблике: 22208486]

  • Proikas-Cezanne T, Waddell S, Gaugel A, Frickey T, Lupas A, Nordheim A. WIPI-1alpha (WIPI49), член нового семейства белков WIPI с 7 лопастями, аберрантно экспрессируется при раке человека и связан с аутофагией, вызванной голоданием. Онкоген. 2004; 23:9314–25. [PubMed: 15602573]

  • Rathore GS, Schaaf CP, Stocco AJ. Новая мутация гена WDR45, вызывающая нейродегенерацию, связанную с бета-пропеллерным белком. Мов Беспорядок. 2014;29:574–5. [В паблике: 24610255]

  • Сайтсу Х., Нисимура Т., Мурамацу К., Кодера Х., Кумада С., Сугай К., Касаи-Ёсида Э., Саваура Н., Нисида Х., Хосино А., Рюджин Ф., Йошиока С., Нишияма К., Кондо Ю., Цурусаки Ю. , Nakashima M, Miyake N, Arakawa H, Kato M, Mizushima N, Matsumoto N. Мутации de novo в гене аутофагии WDR45 вызывают статическую энцефалопатию у детей с нейродегенерацией во взрослом возрасте.

    • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *